Jedna nova studija izazvala je ovih dana istovremeno oduševljenje i zabrinutost u naučnim krugovima. Istraživači sa Univerziteta Kolumbija (Columbia University) saopštili su da su uspjeli da izvrše veoma precizne promjene u DNK ljudskih embriona u najranijoj fazi razvoja, bez velikih hromozomskih oštećenja koja su ranije bila čest problem kod klasične tehnologije za uređivanje gena poznate kao CRISPR-Cas9.

Drugim riječima, tehnologija koja se donedavno smatrala previše grubom za primjenu na ljudskim embrionima pokazala je da može biti mnogo preciznija. Upravo zbog toga pojedini naučnici i bioetičari upozoravaju da bi ovakav napredak mogao približiti čovječanstvo ideji stvaranja takozvanih „dizajniranih beba“, prenosi Index.

Važno je naglasiti da studija još nije prošla stručnu recenziju te je objavljena kao preprint na platformi bioRxiv.

Preciznije uređivanje gena
Istraživanje je predvodio tim naučnika na čelu sa Diterom Eglijem (Dieter Egli) sa Univerziteta Kolumbija.

U radu je korišćena tehnologija poznata kao „editiranje baza“, koja predstavlja napredniju verziju CRISPR-Cas9 sistema. Za razliku od klasičnog pristupa koji presijeca obje niti DNK, ova metoda omogućava promjenu samo jednog „slova“ genetskog koda bez velikih rezova u genomu.

DNK se može posmatrati kao ogromna knjiga života napisana sa četiri hemijska slova – A, T, C i G. Dok CRISPR-Cas9 funkcioniše poput molekularnih makaza koje sijeku DNK, editiranje baza djeluje više kao ispravljanje slovne greške u tekstu.

Fokus na gene povezane sa bolestima
Naučnici su u novom istraživanju koristili adeninske editore baza koji mogu pretvarati bazu A u bazu G.

Posebnu pažnju usmjerili su na gen PCSK9, koji igra važnu ulogu u regulaciji holesterola, te gene HBG1 i HBG2 povezane sa fetalnim hemoglobinom, što bi moglo biti značajno za liječenje bolesti poput anemije srpastih ćelija i beta-talasemije.

Najvažniji rezultat pokazao je da je uređivanje bilo efikasno, a da pri tome nisu uočene velike delecije niti ozbiljne hromozomske abnormalnosti na ciljanim mjestima.

Raniji problemi sa CRISPR tehnologijom
Eglijev tim je još 2020. godine upozorio da klasični CRISPR-Cas9 može dovesti do gubitka velikih dijelova hromozoma ili čak cijelih hromozoma kod ljudskih embriona.

Nova studija pokušala je da riješi upravo taj problem.

Prema rezultatima objavljenim u preprintu, editiranje baza nije izazvalo velika hromozomska oštećenja, dok su male insercije i delecije bile rijetke.

Naučnici su takođe otkrili da je veoma važan način unošenja alata za uređivanje gena u embrion. Kada je editor unesen direktno kao gotov protein odmah nakon oplodnje, embrioni su se uspješno razvijali do stadijuma blastociste.

Problem mozaičnosti i dalje ostaje
Ipak, nije sve prošlo bez problema.

Prema pisanju Wall Street Journala, gotovo 80 odsto embriona razvilo je takozvanu mozaičnost. To znači da genetska promjena nije zahvatila sve ćelije embriona, pa su neke ostale neizmijenjene.

Mozaičnost predstavlja ozbiljan izazov za bilo kakvu buduću medicinsku primjenu jer bi osoba mogla imati mješavinu izmijenjenih i neizmijenjenih ćelija.

Zbog toga Egli upozorava da naučnici još nisu spremni za uređivanje gena kod budućih beba.

„Ne nudimo javnosti konačno ‘u redu je, sutra ćete imati genski uređene bebe’“, rekao je Egli za Wall Street Journal.

Dodao je da se ovakve odluke moraju donositi kroz širu društvenu raspravu koja prati naučni napredak.

Sjena kontroverznog kineskog eksperimenta
Tema uređivanja ljudskih gena posebno je osjetljiva nakon slučaja kineskog naučnika He Đijankuija (He Jiankui), koji je 2018. godine objavio da su rođene prve bebe čiji su geni izmijenjeni pomoću CRISPR tehnologije.

On je tvrdio da je modifikovao gen CCR5 kako bi djeca bila otpornija na HIV.

Naučna zajednica osudila je eksperiment kao neodgovoran i etički neprihvatljiv, a kineski naučnik kasnije je osuđen na tri godine zatvora.

Od tada se uređivanje ljudskih polnih ćelija i embriona smatra jednom od najosjetljivijih tema moderne biologije.

Stručnjaci pozivaju na oprez
Ivana Ivančić Baće, redovna profesorka na Biološkom odsjeku Prirodno-matematičkog fakulteta u Zagrebu i stručnjak za molekularnu genetiku, smatra da tehnologija još nije dovoljno pouzdana.

„Iako je nešto preciznije od klasičnog CRISPR-Cas9, i dalje nije dovoljno sigurno i precizno; moguće su greške i mozaičnost, kako je pokazalo novo istraživanje. To su ozbiljni problemi, tako da ovo nije metoda za ispravljanje urođenih mutacija i rađanje zdrave djece, a nadam se da nikome još dugo neće pasti na pamet baviti se dizajniranjem beba. To je biološki dio problema. Što se etičkog tiče, time bi se trebali pozabaviti etičari“, istakla je ona.