Connect with us

Zdravlje

Do 36. godine 12 puta imala tumor

Kada su španski naučnici naišli na čudan slučaj žene koja je imala 12 različitih vrsta tumora prije 36. godine života, odlučili su da malo detaljnije pogledaju njene gene kako bi vidjeli šta je tome uzrok.

Ova 36-godišnjakinja je prvi put liječena od raka u dobi od dve godine. Kada je imala 15, dijagnostikovan joj je rak materice. U 20. godini hirurški je uklonjen tumor parotidne žlezde. Godinu dana kasnije, imala je sarkom.

Dok je prolazila kroz svoje 20-e i 30-e, dijagnostikovano joj je nekoliko različitih tumora. Ukupno ih je imala 12, od kojih je pet bilo maligno. Stoga je međunarodni tim naučnika, predvođen stručnjacima iz španskog Nacionalnog instituta za istraživanje raka, uzeo uzorke njene krvi i sekvencirao DNA kako bi analizirao genetske mutacije unutar hiljada pojedinačnih ćelija.

Pritom su otkrili nešto čudno; ova žena imala je jedinstvenu mutaciju zbog koje je bila izrazito sklona razvoju tumora. Imala je mutaciju u obe kopije gena MAD1L1, što do sada nije viđeno kod ljudi. Naime, i prije su zabilježene mutacije na tom genu; čak su ih imali i članovi porodice pacijentkinje. Ali ovo je prvi put da je uočena promjena na obe kopije gena.

Gen MAD1L1 odgovoran je za ključni dio mehanizma koji pomaže u poravnavanju hromozoma prije dijeljenja ćelija. Dvostruka (ili homozigotna) mutacija gena MAD1L1 bila je smrtonosna za embrione miševa, tako da je vrlo iznenađujuće da je otkrivena kod ljudi.

Ove mutacije su kod 36-godišnjakinje prouzrokovale disfunkciju pri replikaciji ćelija i nastanak ćelija s različitim brojem hromozoma. Otprilike 30-40 odsto njenih krvnih ćelija imalo je abnormalan broj hromozoma, piše Science Alert.

Hromozomi su način na koji je priroda uspjela da riješi problem razdvajanja dva identična molekula DNA na suprotne polove ćelija za vrijeme mitoze i mejoze.

Moramo uzeti u obzir da je jedan molekul DNA nekoliko hiljadu puta duža od veličine ćelija. Taj problem riješen na način da se molekul DNA kondenzuje, tj. omota pri čemu nastaje hromozom. Ljudi obično imaju 23 para hromozoma unutar ćelijskog jezgra; jedan dolazi od majke, a drugi od oca.

“Još uvijek ne razumijemo kako je pacijentkinja mogla da se razvije tokom embrionalne faze”.

Osobe s rijetkim sindromom MVA imaju u nekim ćelijama različit broj hromozoma te često probleme pri razvoju, mikrocefaliju (gdje je djetetova glava manja od prosječne), kognitivne poteškoće te su skloniji razvoju tumora. No, u ovom slučaju, pacijentkinja nije imala intelektualnih teškoća i živjela je relativno normalnim životom.

“Još uvijek ne razumijemo kako se pacijentkinja razvila tokom embrionalne faze niti kako je mogla da prevlada sve te patologije”, rekao je molekularni biolog Markos Malumbres iz španskog Nacionalnog instituta za istraživanje raka.

Mada još uvek nije poznata tačna uloga aneuploidije (odstupanja od broja hromozoma) pri razvoju raka, utvrđeno je da oko 90 odsto tumora ima ćelije raka s dodatnim ili manjim brojem hromozoma.

Studija je otkrila da osobe s aneuploidijom, poput 36-godišnje žene, imaju pojačani imunološki odgovor; što bi moglo pružiti nove mogućnosti za kliničko liječenje pacijenata s ovim stanjem.

Istraživanje “Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility” objavljeno je u časopisu Science Advances.

(Index.hr)

Zdravlje

STRES DIREKTNO UTIČE NA ZDRAVLJE SRCA! Kardiolog objasnio kako prepoznati opasnost

Ako imate ubrzani puls, a takvo stanje traje duže vrijeme, to nije dobro za srce i kardiovaskularni sistem, objasnila je kardiolog dr Milena Pandrc sa Vojnomedicinske akademije (VMA) u Beogradu u podcastu Zdravo sa Ivanom.

Naime, mnogo je onih koji olako prelaze preko ove činjenice, gdje spada populacija od 35.godine pa naviše, koja ne prihvata bolest. Takođe, pored genetike, gojaznosti, tu je i stres koji je naša svakodnevnica a koji može biti okidač za brojna stanja i bolesti.

Kada se suočavamo sa stresnom situacijom, tijelo automatski reaguje oslobađanjem hormona kao što su adrenalin i kortizol. Ovi hormoni pripremaju tijelo na akciju, ubrzavajući srčani ritam i povećavajući krvni pritisak. U normalnim okolnostima, kada stresna situacija prestane, tijelo se vraća u ravnotežu.
Broj otkucaja nam je direktan prediktor i predviđa koliko ćemo dugo živeti. I ukoliko štedimo naše srce, dakle, ukoliko taj broj otkucaja bude niži, naše srce će duže trajati. Svaki prolongirani period trajanja povišenog broja otkucaja dovodi do oštećenja srčanog mišića, objasnila je kardiolog.

Kako stres utiče na srce

Stres može biti okidač kada su kardiovaskularna oboljenja u pitanju. Ukoliko ste stalno napeti, pod stresom i tenzijom, a imate provocirajući faktor, možete ugroziti svoje zdravlje. Bol u grudima i ubrzan puls znak je stresa, i ne mora da predstavlja uvek opasnost, ali, treba obratiti pažnju kada su neke stvari u pitanju.

Istraživanja pokazuju da dugotrajni stres može biti značajan faktor u razvoju srčanih bolesti. Povišeni krvni pritisak, ubrzan rad srca i povećana proizvodnja upalnih molekula povezani su sa većim rizikom od ateroskleroze. Ovo stanje može dovesti do infarkta miokarda, angine pektoris i drugih ozbiljnih kardiovaskularnih problema. Što se tiče hormona koji se oslobađa u stresu, on se direktno vezuje za neke receptore na srcu i direktno povećava naš krvni pritisak te povećava broj srčanih otkucaja. I mi kažemo da su to ljudi koji imaju jednu vrstu menadžerske bolesti, dakle koji imaju tu simpatičku hiperreaktivnost.

Na taj nivo stresa mi možemo da delujemo na dva načina. Možemo da delujemo lekovima koji smanjuju broj otkucaja, mi ih zovemo beta-blokatori, a možemo da djelujemo i sedativima. Dakle, lijekovima koji indirektno smanjuju tu koncentraciju hormona stresa u cirkulaciji. Tako da je u tom smislu liječenje ovih pacijenata, ili i budućih pacijenata, vrlo o kompleksno i treba da bude šire sagledano od običnog skoka pritiska i skoka broja otkucaja, objasnila je kardiolog u podcastu Zdravo sa Ivanom.

Kardiovaskularne bolesti povezane su sa stresom nisu samo fizički. Stres može izazvati i psihološke poremećaje, kao što su anksioznost i depresija, koji dodatno pogoršavaju zdravlje srca. Redovna kontrola i javljanje ljekaru može spriječiti dalji razvoj bolesti i moguće komplikacije, piše Telegraf.

Nastavi čitati

Zdravlje

DOBRO “OTVORITE OČI”! Ovo su manje poznati simptomi koji ukazuju na anemiju

Najčešći znak da vam nedostaje gvožđe jeste stalni umor, ali postoje i drugi, manje poznati simptomi. Ipak, koje god simptome da imate, najbolje je uraditi analizu krvi, koja će sa sigurnošću pokazati koliko gvožđa ima u vašem organizmu.

Lomljivi nokti, suve usne

Jedan od manje poznatih simptoma jeste želja za jelom neprehrambenih proizvoda koji nisu za jelo. Naučnici nemaju konkretno objašnjenje zašto ljudi sa nedostatkom gvožđa često žude za stvarima koje se ne jedu, kao što su šljunak, glina, kreda, zid, karton i drugo.

Ovaj poremećaj se zove pika, privremen je i njegov tačan uzrok je nepoznat, ali nedostatak gvožđa, cinka i drugih hranljivih materija u tijelu može da ga izazove. Slabi i lomljivi nokti ili nokti sa linijama i jamama mogu ukazivati na nedostatak gvožđa. Pošto ovi simptomi mogu biti uzrokovani i drugim zdravstvenim problemom, najbolje bi bilo da se uradi analiza krvi.

Ljudi sa nedostatkom gvožđa mogu patiti od suvih i ispucalih usana. Čak trećina osoba sa nedostatkom gvožđa ima stanje zvano angular cheilitis, koje izaziva pucanje uglova usana.

Otečen jezik, sindrom nemirnih nogu

Otečen jezik je još jedan simptom koji se često zanemaruje. Takođe se naziva atrofični glositis. Kada jezik nabrekne, uobičajeni grebeni na jeziku nestaju i on izgleda jednolično i meko. Može izazvati probleme sa žvakanjem, gutanjem ili govorom.

Neki ljudi doživljavaju stalnu žudnju za ledom, stanje koje se medicinski naziva pagofagija i jedan je od najčešćih simptoma nedostatka gvožđa. Nije poznato zašto se javlja žudnja za ledom, ali se smatra da umiruje otečeni jezik. Ne morate da paničite ako volite led, osim ako ga ne konzumirate pretjerano.

Sindrom nemirnih nogu je stanje koje karakteriše neprijatan osjećaj u nogama, sa neodoljivom željom da se pomjeraju noge. Pacijenti to opisuju kao peckanje, kao da im insekti mile po nogama. Iako ljekari nisu sigurni šta je uzrok ovog stanja, nedostatak gvožđa je jedan od razloga, prenosi Dan.

Nastavi čitati

Kuhinjica

OVO MORATE PROBATI!? Smuti na prazan stomak može vam pomoći u mršavljenju

M nogima gubitak viška kilograma djeluje kao nemoguća misija, pa vrlo brzo i odustanu od tog procesa jer ne mogu da pronađu koji napitak bi im najviše odgovarao za mršavljenje.

Potrebna je jaka volja ali i promjena ishrane. Prema nutricionistima, postoje namirnice koje vam osim što mogu ubrzati metabolizam, takođe mogu i pomoći u mršavljenju. U pitanju su četiri sastojka i recept je pogodan čak i za početnike.

U pitanju je zeleni smuti koji uravnotežuje nivo šećera u krvi, sprečava žudnju za šećerom, poboljšava varenje i san, hidrira vas i popravlja raspoloženje.

Možete ubaciti i voće i povrće, u zavisnosti šta imate u kuhinji, prenosi Telegraf.

Osim toga, unosite dovoljno tečnosti, budite fizički aktivni barem 150 minuta nedjeljno i čitajte deklaracije.

Sastojci:

Jedna šaka bobičastog voća

Dvije šolje kokosove vode

Pola avokada

Zeleno voće ili povrće (špinat, celer ili jabuka)

Priprema:

Sve izblendajte i popijte na prazan stomak

Nastavi čitati

Aktuelno