Connect with us

Zdravlje

Do 36. godine 12 puta imala tumor

Kada su španski naučnici naišli na čudan slučaj žene koja je imala 12 različitih vrsta tumora prije 36. godine života, odlučili su da malo detaljnije pogledaju njene gene kako bi vidjeli šta je tome uzrok.

Ova 36-godišnjakinja je prvi put liječena od raka u dobi od dve godine. Kada je imala 15, dijagnostikovan joj je rak materice. U 20. godini hirurški je uklonjen tumor parotidne žlezde. Godinu dana kasnije, imala je sarkom.

Dok je prolazila kroz svoje 20-e i 30-e, dijagnostikovano joj je nekoliko različitih tumora. Ukupno ih je imala 12, od kojih je pet bilo maligno. Stoga je međunarodni tim naučnika, predvođen stručnjacima iz španskog Nacionalnog instituta za istraživanje raka, uzeo uzorke njene krvi i sekvencirao DNA kako bi analizirao genetske mutacije unutar hiljada pojedinačnih ćelija.

Pritom su otkrili nešto čudno; ova žena imala je jedinstvenu mutaciju zbog koje je bila izrazito sklona razvoju tumora. Imala je mutaciju u obe kopije gena MAD1L1, što do sada nije viđeno kod ljudi. Naime, i prije su zabilježene mutacije na tom genu; čak su ih imali i članovi porodice pacijentkinje. Ali ovo je prvi put da je uočena promjena na obe kopije gena.

Gen MAD1L1 odgovoran je za ključni dio mehanizma koji pomaže u poravnavanju hromozoma prije dijeljenja ćelija. Dvostruka (ili homozigotna) mutacija gena MAD1L1 bila je smrtonosna za embrione miševa, tako da je vrlo iznenađujuće da je otkrivena kod ljudi.

Ove mutacije su kod 36-godišnjakinje prouzrokovale disfunkciju pri replikaciji ćelija i nastanak ćelija s različitim brojem hromozoma. Otprilike 30-40 odsto njenih krvnih ćelija imalo je abnormalan broj hromozoma, piše Science Alert.

Hromozomi su način na koji je priroda uspjela da riješi problem razdvajanja dva identična molekula DNA na suprotne polove ćelija za vrijeme mitoze i mejoze.

Moramo uzeti u obzir da je jedan molekul DNA nekoliko hiljadu puta duža od veličine ćelija. Taj problem riješen na način da se molekul DNA kondenzuje, tj. omota pri čemu nastaje hromozom. Ljudi obično imaju 23 para hromozoma unutar ćelijskog jezgra; jedan dolazi od majke, a drugi od oca.

“Još uvijek ne razumijemo kako je pacijentkinja mogla da se razvije tokom embrionalne faze”.

Osobe s rijetkim sindromom MVA imaju u nekim ćelijama različit broj hromozoma te često probleme pri razvoju, mikrocefaliju (gdje je djetetova glava manja od prosječne), kognitivne poteškoće te su skloniji razvoju tumora. No, u ovom slučaju, pacijentkinja nije imala intelektualnih teškoća i živjela je relativno normalnim životom.

“Još uvijek ne razumijemo kako se pacijentkinja razvila tokom embrionalne faze niti kako je mogla da prevlada sve te patologije”, rekao je molekularni biolog Markos Malumbres iz španskog Nacionalnog instituta za istraživanje raka.

Mada još uvek nije poznata tačna uloga aneuploidije (odstupanja od broja hromozoma) pri razvoju raka, utvrđeno je da oko 90 odsto tumora ima ćelije raka s dodatnim ili manjim brojem hromozoma.

Studija je otkrila da osobe s aneuploidijom, poput 36-godišnje žene, imaju pojačani imunološki odgovor; što bi moglo pružiti nove mogućnosti za kliničko liječenje pacijenata s ovim stanjem.

Istraživanje “Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility” objavljeno je u časopisu Science Advances.

(Index.hr)

Related Topics:

Zdravlje

BUDI LI SE KORONA? Zaražen svaki 5. testirani, pogledajte ŠTA LJEKARI KAŽU za situaciju u Srpskoj

U Srpskoj su na korona virus u protekloj sedmici testirana 54 pаciјеntа, а SARS-CoV-2 pоtvrđеn је kоd njih 12.

Kako su saopštili iz Instituta za javno zdravstvo Srpske, rаdi sе о tri žеnе i dеvеt muškаrаcа mlаđе, srеdnjе i stаriје živоtnе dоbi.

– U ovom periodu, niје priјаvljеn niјеdаn smrtni slučај. U bоlnicаmа u Rеpublici Srpskoj trеnutnо nеmа hоspitаlizоvаnih pаciјеnаtа sа pоsljеdicаmа kоrоnа virusa. Analizom dostavljenih podataka u protekloj sedmici, za sada se bilježi stabilna epidemiološka situacija – ističu u IJZ.

Dо sаdа је u Rеpublici Srpskој pоtvrđеnо 122.258 slučајеvа korona virusа, а prеminulо је 6.727 оsоbа kоd kојih је pоtvrđеn tеst nа ovaj virus.

U Rеpublici Srpskој, tеstirаnе su ukupnо 466.632 оsоbе.

Od početka godine, u Srpskoj je od posljedica korona virusa preminuo jedan pacijent.

Nastavi čitati

Zdravlje

ALARM U SRPSKOJ! Zašto nema vakcina PROTIV TETANUSA?

Cijeli vikend jedan građanin Republike Srpske nije mogao primiti vakcinu protiv tetanusa nakon što se povrijedio ekserom, jer je ova vakcina trenutno nedostupna u zdravstvenim ustanovama u Srpskoj, saznaje portal Tragmedia.

Z.D., koji se povrijedio 19. oktobra, prvo se javio u Službu hitne pomoći u Banjaluci, zatim u dežurnu ambulantu i na kraju u Univerzitetski klinički centar Republike Srpske, ali nigdje nije dobio vakcinu.

– Tokom vikenda sam se ubo ekserom i odmah otišao u Hitnu pomoć. Upute me u dežurnu ambulantu u Platonovoj ulici, ali ni tamo nije bilo vakcine. Vratili su me nazad u Hitnu, a oni me poslali na UKC. Rekli su mi da se sam snađem ili pitam “ministra Šeranića” zašto vakcine nema – ispričao sagovornik pomenutog portala.

Portal Tragmedia kontaktirao je Ministarstvo zdravlja i socijalne zaštite Republike Srpske, koje je uputilo na Institut za javno zdravstvo Republike Srpske. Iz Instituta potvrđuju da je vakcina trenutno nedostupna jer se nalazi na analizi u Agenciji za lijekove i medicinska sredstva BiH. Kako navode, očekuju da će uskoro biti dostupna.

– Zdravstvene ustanove, u skladu sa potrošnjom, raspolažu različitim količinama vakcine. Potrebu za vakcinisanjem protiv tetanusa određuje zdravstveni radnik na osnovu prethodnog vakcinalnog statusa i tipa rane. Ako vakcine nema, može se dati dT vakcina (difterija i tetanus za odrasle), u skladu sa pravilima Instrukcije za sprovođenje imunizacije i hemioprofilakse – rekli su iz Instituta.

Inače, tetanus je ozbiljna bakterijska bolest koja utiče na nervni sistem i dovodi do bolnih kontrakcija mišića, naročito u vilici i vratu, te može ugrožavati život. Povrede ekserom, komadom metala ili bilo kojom prljavom, oštrom površinom nose rizik od infekcije bakterijom Clostridium tetani. Bez vakcinacije, ova bakterija može izazvati tetanus sa visokim rizikom od smrti.

Nastavi čitati

Zdravlje

SVAKI DAN PIJETE KAFU NA PRAZAN ŽELUDAC: Evo šta vam se može desiti

Ispijanje kafe na prazan želudac zabrinjava ljekare jer može biti štetno za želudac i celokupno zdravlje.

Kafa je jedno od najpopularnijih pića na svijetu.

Prema podacima Međunarodne organizacije za kafu, svakodnevno je konzumira oko 2,25 milijardi ljudi.

Nakon 50. godine života, rizik od probavnih problema povećava se za oko 15% svakih deset godina zbog oslabljene želudačne sluznice i sporijeg metabolizma (Journal of Gastroenterology, 2021), piše Healthilne.

Zašto ispijanje kafe na prazan želudac šteti?

Kafa sadrži kofein, klorogenske kiseline i druge spojeve koji podstiču lučenje želudačne kiseline i djeluju na sluznicu želuca.

Kada se pije na prazan želudac, on je nezaštićen hranom, pa agresivne materije direktno djeluju na sluznicu. Uzrokuje iritaciju, upalu, pa čak i eroziju tkiva.

Glavni rizici ispijanja kafe na prazan želudac

Gorušica i refluks (GERB)

Kafa opušta donji jednjakov sfinkter, omogućujući kiselini da se vraća u jednjak i izaziva peckanje (Gastroenterology, 2021).

Više od 200 ml kafe na prazan želudac povećava rizik od gorušice za 25%.

Simptomi su peckanje u prsima, kiseli ukus u ustima, bol u grlu.

Gastritis i oštećenje sluznice

Hlorogenske kiseline i kofein iritiraju sluznicu želuca, uzrokujući upalu i mikropukotine u 15% slučajeva (Journal of Clinical Gastroenterology, 2020).

Svakodnevno pijenje više od 200 ml kafe na prazan želudac povećava rizik od gastritisa za 15%.

Simptomi su bol u želucu, mučnina, nadutost.

Čir na želucu

Povećana kiselost i iritacija sluznice povećavaju rizik od erozije i čira za 10% (The Lancet Gastroenterology, 2021). Dugotrajna konzumacija kafe na prazan želudac (duže od 3 mjeseca) povećava rizik od čira za 10%.

Simptomi su jaki bol u želucu, krv u stolici, gubitak apetita, prenosi Alo.rs.

Nastavi čitati

Aktuelno