Connect with us

Zdravlje

Do 36. godine 12 puta imala tumor

Kada su španski naučnici naišli na čudan slučaj žene koja je imala 12 različitih vrsta tumora prije 36. godine života, odlučili su da malo detaljnije pogledaju njene gene kako bi vidjeli šta je tome uzrok.

Ova 36-godišnjakinja je prvi put liječena od raka u dobi od dve godine. Kada je imala 15, dijagnostikovan joj je rak materice. U 20. godini hirurški je uklonjen tumor parotidne žlezde. Godinu dana kasnije, imala je sarkom.

Dok je prolazila kroz svoje 20-e i 30-e, dijagnostikovano joj je nekoliko različitih tumora. Ukupno ih je imala 12, od kojih je pet bilo maligno. Stoga je međunarodni tim naučnika, predvođen stručnjacima iz španskog Nacionalnog instituta za istraživanje raka, uzeo uzorke njene krvi i sekvencirao DNA kako bi analizirao genetske mutacije unutar hiljada pojedinačnih ćelija.

Pritom su otkrili nešto čudno; ova žena imala je jedinstvenu mutaciju zbog koje je bila izrazito sklona razvoju tumora. Imala je mutaciju u obe kopije gena MAD1L1, što do sada nije viđeno kod ljudi. Naime, i prije su zabilježene mutacije na tom genu; čak su ih imali i članovi porodice pacijentkinje. Ali ovo je prvi put da je uočena promjena na obe kopije gena.

Gen MAD1L1 odgovoran je za ključni dio mehanizma koji pomaže u poravnavanju hromozoma prije dijeljenja ćelija. Dvostruka (ili homozigotna) mutacija gena MAD1L1 bila je smrtonosna za embrione miševa, tako da je vrlo iznenađujuće da je otkrivena kod ljudi.

Ove mutacije su kod 36-godišnjakinje prouzrokovale disfunkciju pri replikaciji ćelija i nastanak ćelija s različitim brojem hromozoma. Otprilike 30-40 odsto njenih krvnih ćelija imalo je abnormalan broj hromozoma, piše Science Alert.

Hromozomi su način na koji je priroda uspjela da riješi problem razdvajanja dva identična molekula DNA na suprotne polove ćelija za vrijeme mitoze i mejoze.

Moramo uzeti u obzir da je jedan molekul DNA nekoliko hiljadu puta duža od veličine ćelija. Taj problem riješen na način da se molekul DNA kondenzuje, tj. omota pri čemu nastaje hromozom. Ljudi obično imaju 23 para hromozoma unutar ćelijskog jezgra; jedan dolazi od majke, a drugi od oca.

“Još uvijek ne razumijemo kako je pacijentkinja mogla da se razvije tokom embrionalne faze”.

Osobe s rijetkim sindromom MVA imaju u nekim ćelijama različit broj hromozoma te često probleme pri razvoju, mikrocefaliju (gdje je djetetova glava manja od prosječne), kognitivne poteškoće te su skloniji razvoju tumora. No, u ovom slučaju, pacijentkinja nije imala intelektualnih teškoća i živjela je relativno normalnim životom.

“Još uvijek ne razumijemo kako se pacijentkinja razvila tokom embrionalne faze niti kako je mogla da prevlada sve te patologije”, rekao je molekularni biolog Markos Malumbres iz španskog Nacionalnog instituta za istraživanje raka.

Mada još uvek nije poznata tačna uloga aneuploidije (odstupanja od broja hromozoma) pri razvoju raka, utvrđeno je da oko 90 odsto tumora ima ćelije raka s dodatnim ili manjim brojem hromozoma.

Studija je otkrila da osobe s aneuploidijom, poput 36-godišnje žene, imaju pojačani imunološki odgovor; što bi moglo pružiti nove mogućnosti za kliničko liječenje pacijenata s ovim stanjem.

Istraživanje “Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility” objavljeno je u časopisu Science Advances.

(Index.hr)

Zdravlje

OVO SU „KOKICA“ SIMPTOMI: Doktori zabrinuti zbog nove bolesti pluća

Ruski ljekari dijagnostikovali su takozvanu bolest pluća nazvanu “kokica” ne samo na osnovu jednog simptoma, pucketanja prilikom disanja, već i na osnovu sve češćeg kratkog daha i poremećaja spavanja.

Prvi slučaj bolesti pluća nazvanog “kokica” identifikovan je 19. marta 2025. godine.

Prema riječima docenta na Katedri za bolničku terapiju Instituta za zdravlje majke i djeteta (IMC) Univerziteta Pirogov, Tatjane Kim, ovo oboljenje koje se u većini slučajeva javlja kod korisnika vejpinga, karakteriše zvuk sličan kokicama koji izlazi iz pluća pacijenta, prenosi TASS.

– Ruski ljekari su naučili da identifikuju ovu novu bolest pluća (obliterantni bronhiolitis) ne samo po karakterističnom pucketanju (krepitus), već i po drugim kliničkim znacima. To uključuje sve veći kratak dah (posebno tokom fizičkog napora), suv kašalj bez sputuma, zviždanje u grudima, umor, ubrzan rad srca i poremećaje spavanja. U teškim slučajevima, cijanoza se može razviti kako se razvija respiratorna insuficijencija – rekla je ona

Dijagnoza se potvrđuje prikupljanjem anamneze i instrumentalnim metodama.Prema njenim riječima, sada se koriste preciznije dijagnostičke metode. To uključuje CT skeniranje visoke rezolucije, koje omogućava otkrivanje zamućenja tipa mat stakla i drugih patoloških promjena u plućima, kao i spirometriju i difuziono testiranje, koji otkrivaju smanjen ekspiracioni volumen i poremećenu razmjenu gasova.

U složenim slučajevima se vrše pomoćna ispitivanja – biopsija pluća i laboratorijski testovi, piše Glas Srpske.

Nastavi čitati

Zdravlje

STIŽE LJETO! Deset najboljih savjeta kako da smršate 10 ili više kilograma

Ljeto nam je sve bliže, a s dolaskom toplijih dana mnogi počinju više da razmišljaju o svom tijelu, energiji i navikama.

I dok su brze dijete i „čarobna“ rješenja uvijek primamljiva s dolaskom toplijih dana i nošenja tanje odjeće, stručnjaci upozoravaju da je za trajni gubitak kilograma najvažniji zdrav i održiv pristup.

Ako želite da izgubite deset ili više kilograma – odnosno smanjite konfekcijski broj za dva ili više brojeva – ključ je u postepenim promjenama koje ćete moći da zadržite dugoročno. Donosimo savjete koji zaista mogu pomoći na putu do vitkije figure i boljeg osjećaja u sopstvenom tijelu. 1. Zaboravite na stroge dijete

Najveća greška koju mnogi prave jeste odlazak u krajnost. Vrlo restriktivne dijete možda će donijeti brze rezultate, ali često vode do jo-jo efekta.

Umjesto kratkoročnih zabrana, fokusirajte se na uravnoteženu ishranu koju možete pratiti mjesecima. Tijelo bolje reaguje na postepene promjene nego na šokove i drastično smanjenje kalorija. 2. U svaki obrok uključite proteine

Proteini igraju veliku ulogu u mršavljenju jer duže pružaju osjećaj sitosti. Osim toga, pomažu očuvanju mišićne mase dok gubite kilograme.

Jaja, riba, piletina, grčki jogurt, mahunarke i svježi sir odličan su izbor za svaki dan.

Kada obrok sadrži dovoljno proteina, manja je vjerovatnoća da ćete uzimati grickalice između obroka.

3. Hodajte što više

Ne morate odmah krenuti s intenzivnim treninzima da biste vidjeli rezultate. Redovno hodanje jedan je od najpotcjenjenijih oblika aktivnosti kada je riječ o mršavljenju.

Pokušajte svaki dan da napravite barem osam do deset hiljada koraka. Šetnja nakon ručka ili večere može pomoći i probavi, ali i potrošnji kalorija bez velikog napora.

4. Pazite na skrivene kalorije u pićima

Mnogi unesu veliki broj kalorija kroz kafe sa šlagom, gazirane sokove, alkohol ili zaslađene napitke, a da toga nisu ni svjesni.

Ako želite da smršate više kilograma, pokušajte većinu vremena da pijete vodu, nezaslađeni čaj ili običnu kafu. Već i ta promjena može napraviti veliku razliku tokom nekoliko mjeseci.

5. Ne preskačite san

Manjak sna može ozbiljno otežati mršavljenje. Kada smo umorni, tijelo pojačano traži brzu energiju, pa češće posežemo za slatkim i kaloričnim namirnicama.

Osim toga, hronični nedostatak sna utiče na hormone gladi i sitosti. Stručnjaci preporučuju barem sedam sati kvalitetnog sna svake noći.

6. Jedite sporije

Mozgu treba određeno vrijeme da registruje sitost. Ako jedemo prebrzo, lako ćemo pojesti više nego što nam je zapravo potrebno.

Pokušajte sporije da žvaćete i jedete bez mobilnog telefona ili televizije. Svjesnije konzumiranje hrane može pomoći da prirodno smanjite količinu hrane bez osjećaja odricanja.

7. Ne izbacujte omiljenu hranu

Potpune zabrane često dovode do frustracije i prejedanja. Ako volite čokoladu, tjesteninu ili picu, ne morate zauvijek da ih se odreknete.

Ključ je u ravnoteži i umjerenosti. Jedan desert ili opušteniji obrok neće uništiti rezultate ako su vaše navike većinu vremena zdrave.

8. Planirajte obroke unaprijed

Kada nemamo plan, češće uzimamo brzu i kaloričnu hranu. Upravo zato planiranje obroka može biti velika pomoć kod mršavljenja.

Pripremite zdrave opcije unaprijed, naročito za dane kada ste u žurbi. Tako ćete lakše izbjeći pekare, fast food i impulsivne odluke.

9. Fokusirajte se na napredak, a ne na savršenstvo

Mršavljenje od deset ili više kilograma proces je koji traje. Biće dana kada ćete pojesti više ili preskočiti trening i to je potpuno normalno.

Važno je ne odustati zbog jednog lošijeg dana. Dugoročni uspjeh dolazi od dosljednosti, a ne od savršenstva, prenosi B92.

10. Mijenjajte navike zbog sebe, a ne samo zbog ljeta

Iako nas dolazak ljeta često motiviše na promjene, najvažnije je da ih pravimo zbog zdravlja, energije i boljeg osjećaja u sopstvenom tijelu.

Kilogrami će se lakše gubiti kada cilj nije samo broj na vagi, nego stvaranje navika uz koje ćete se osjećati bolje i zadovoljnije – i tokom ljeta i tokom cijele godine.

Nastavi čitati

Zdravlje

EVROPA NA UDARU OPASNIH INFEKCIJA! Polno prenosive bolesti u porastu

Polno prenosive infekcije (SPI), uključujući gonoreju i sifilis, dostigle su rekordne nivoe u Evropi, prema novim podacima Evropskog centra za prevenciju i kontrolu bolesti (ECDC).

Registrovan je 106.331 slučaj gonoreje, što je povećanje od 303 odsto u odnosu na 2015. godinu, dok se sifilis više nego udvostručio u istom periodu na 45.557.

U Španiji je registrovan najveći broj potvrđenih slučajeva gonoreje i sifilisa od evropskih zemalja – 37.169 i 11.556.

Ljekari upozoravaju: Zaštita je i dalje najbolja prevencija

Šef jedinice Agencije za direktno prenosive i vakcinom sprečive bolesti Bruno Ćančio istakao je da zaštita seksualnog zdravlja ostaje jednostavna.

“Koristite kondome sa novim ili višestrukim partnerima i testirajte se ako imate simptome”, rekao je Ćančio.

Teške posljedice ako se infekcije ne liječe

Ukazao je da ove infekcije mogu izazvati teške komplikacije, kao što su hronična bol i neplodnost, a u slučaju sifilisa i probleme sa srcem ili nervnim sistemom.

On je naveo da su se slučajevi kongenitalnog sifilisa “gđe infekcije direktno prelaze na novorođenčad, što dovodi do potencijalno doživotnih komplikacija” gotovo udvostručili od 2023. do 2024. godine.

Velika Britanija je uvela vakcinu protiv gonoreje 2025. godine, nakon što je dostigla rekordnih 85.000 slučajeva u 2023. godini.

Simptomi koji se često ignorišu

Simptomi gonoreje mogu uključivati bol, neobičan iscjedak i upalu genitalija – ali u nekim slučajevima se ne pojavljuju simptomi.

Ljekari kažu da se sifilis može izbjeći pravilnom upotrebom kondoma i prihvatanjem vakcine ako se ponudi.

Simptomi sifilisa uključuju rane oko genitalija i usta, osip na rukama, gubitak kose i simptome slične gripu. Često ih je u početku teško primijetiti, mogu se pojaviti i nestati tokom vremena.

Kao i gonoreja, može se izbjeći upotrebom kondoma i liječenjem antibioticima. Obe bolesti mogu izazvati ozbiljne probleme ako se ne liječe.

Glas

Nastavi čitati

Aktuelno